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Exercícios sobre ácidos nucléicos

01- Quais as unidades básicas formadoras dos ácidos nucléicos? Qual a sua composição química?

02- Qual a pentose encontrado no DNA? Quais os quatro tipos de bases desse ácido?

03- O que, essencialmente, torna uma molécula de DNA diferente de outra?

04- Descreva a forma espacial da molécula de DNA. Como é feita a ligação entre as bases?

05- Por que a sequência de bases de um filamento determina a sequênica do outro?

06- Qual a sequência no filamento complementar se um filamento de DNA tem a sequência AATCCGGAT?

07- Por que a duplicação do DNA é semiconservativa?

08- Cite três diferenças entre DNA e RNA.

09- Quais os três tipos de RNA e quais as suas funções?

10- O que é códon e anticódon?

DNA

Duas moléculas de DNA diferem entre si pela sequência de bases ao longo de seu filamento. A sequência específica de bases forma a mensagem genética, que determinará a coleção de proteínas e influenciará as características do organismo.

O modelo da dupla hélice: a molécula de DNA é representada por dois filamentos formados por muitos nucleotídeos e torcidos em hélice, ligados um ao outro pelas bases nitrogenadas. A ligação entre as bases é feita por pontes de hidrogênio.



Garota de 17 anos cria a cura para cancêr

Enquanto a gente estava no bar bebendo, matando aquela aula esperta de biologia ou mesmo estudando um pouco, tem uma pessoa com 17 anos mudando a história do mundo.

Angela Zhang, um garota para lá de inteligente, que vive na Califórnia, ganhou um prêmio extremamente significativo, chamado de: “Design da liberação de drogas guiada por imagem e controlada fototermicamente através de um nanosistema multifuntional para o tratamento de células-tronco cancerosas”.
Só pelo nome do concurso dá para saber que não era uma coisa muito fácil, tanto que a menina passou mais de mil horas trabalhando nisso e finalmente conseguiu algo simplesmente incrível e quase impensável para alguém de apenas 17 anos.
Ela simplesmente criou um tipo de partícula que ataca diretamente as células cancerígenas, algo que pode simplesmente salvar milhões de vidas no futuro. Claro que ainda serão feitos muitos testes antes disso ser usado em humanos, mas com 17 anos essa menina conseguiu deixar sua marca no mundo e provavelmente vai ser lembrada para sempre.

Fonte: Minilua

.....Supergene permite a borboleta da Amazônia se proteger das aves

A borboleta Heliconius numata (em cima) imita o padrão da Menilae mnem

Como uma borboleta da Amazônia pode imitar nas asas os desenhos de congêneres venenosas para se proteger de deus predadores? Este misterioso mimetismo acaba de ser desvendado por cientistas, graças à análise de um "supergene", destacou um estudo publicado esta sexta-feira na edição online da revista Nature.
"Este fenômeno tem intrigado cientistas há séculos, inclusive o próprio Darwin", afirmou Richard Ffrench-Constant, da Universidade de Exeter, no Reino Unido.
"Nós realmente ficamos impressionados com o que descobrimos", completou Mathieu Joron, do Museu Nacional de História Natural de Paris, que chefiou as pesquisas da equipe franco-britânica.
Os desenhos complexos que a borboleta amazônica 'Heliconus numata' ostenta em suas asas permitem a ela imitar seis espécies de borboletas venenosas, de sabor amargo, desagradável para as aves.
As borboletas 'Heliconus' capazes de imitar suas congêneres venenosas ('Melineae') transmitem à suas descendentes esta proteção contra os predadores.


Quatro Heliconus numata; duas Heliconus melpomene e quatro Heliconus erato (Foto: PLos Biology)

Mas, como todas as características necessárias são transmitidas?
O "supergene" situado em um único cromossomo compreende cerca de 30 genes que controlam, juntos, muitas características como a cor das asas, que são "herdadas em bloco" pela geração seguinte, explicou Mathieu Joron.
A "manutenção de boas combinações", que permite imitar diferentes espécies de borboletas venenosas, se deve a um "mecanismo quase inesperado", explicou à AFP.
Dentro do "supergene", a ordem dos genes varia nas borboletas 'Heliconus' que ostentam desenhos diferentes. Alguns genes se encontram "de costas uns para os outros", o que "suprime o processo natural de recombinação" genética no âmbito da reprodução sexuada, afirmou.
Desta forma, "os genes se comportam como blocos colados", o que evita, segundo o pesquisador, a formação de formas intermediárias de borboletas que perderiam, assim, a vantagem do mimetismo.
A existência de grupos coordenados de genes que formam um supergene já era conhecida em outras espécies, como as flores primaveras ou na camuflagem de mariposas.

Fonte: Yahoo

Código genético do DNA é descrito matematicamente por brasileiros

Com informações do Jornal da Unicamp - 04/05/2011

Descrição matemática do DNA

Cientistas brasileiros descobriram que as sequências das moléculas de DNA podem ser reproduzidas através de estruturas matemáticas.
A descrição matemática da estrutura genética deverá ampliar consideravelmente a capacidade de compreensão do funcionamento dos sistemas biológicos - e, eventualmente, as possibilidades de sua manipulação.
Na física e na química, o uso de equações matemáticas para explicar, quantificar e prever a possibilidade de ocorrência de transformações naturais ou provocadas se tornou rotineiro.
Na biologia, porém, esse recurso é bem mais recente e ainda muito restrito. Vários pesquisadores das áreas de teoria e codificação da informação, principalmente nos EUA e da Europa, vinham tentando reproduzir as sequências de DNA através de estruturas matemáticas.
A primazia do feito, contudo, coube a um grupo de pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e da Universidade de São Paulo (USP).

Código de correção de erros

Os cientistas brasileiros estabeleceram uma relação matemática entre um código numérico e a sequência do DNA, o ácido desoxirribonucléico, portador dos genes dentro das células.
O código numérico é similar ao usado para correção de erros em programas de computador.
De forma geral, os códigos de correção de erros estão presentes na comunicação via satélite, nas comunicações internas de um computador e no armazenamento de dados - portanto, fazem parte do cotidiano de todos que usam a internet, celulares, TVs, CDs, pen-drives etc.
A utilização destes códigos tem como objetivo a correção de erros que ocorrem durante a transmissão ou o armazenamento da informação.
A associação dos códigos corretores de erros com sequências de DNA constitui objeto de pesquisa desde os anos 80.
O grupo brasileiro estabeleceu essa relação com diferentes sequências de DNA que constituem o genoma (exons, íntrons, DNA repetitivo, sequência de direcionamento, proteínas, hormônios, gene, etc) até chegarem na reprodução do genoma completo de um plasmídeo.

DNA mitocondrial

As mitocôndrias, organelas responsáveis pela respiração celular, apesar de conterem o seu próprio DNA e toda maquinaria necessária para fabricar proteínas, sintetizam somente um pequeno número dessas proteínas.
A grande maioria das proteínas mitocondriais é codificada por genes que ficam no núcleo das células, sintetizadas no citosol e posteriormente enviadas para as mitocôndrias.
Neste caso, a proteína é considerada como a informação que será enviada para a organela, existindo um código padrão para transmiti-la.
Durante o estudo, os pesquisadores brasileiros mostraram que o modelo que empregaram se ajusta a diferentes sequências de DNA.
Essa modelagem, além de referendar os fatos descritos pela biologia, mostra-se altamente promissora para o entendimento de anomalias observadas nos sistemas celulares e mesmo para possibilitar previsões de novas descobertas ainda não observadas em laboratório.

Grupo interdisciplinar

A complexidade do assunto, e a interface com outras áreas do conhecimento, exigiu a formação de um grupo interdisciplinar para levar a pesquisa adiante.
A possibilidade de utilização de um código matemático que transcrevesse a sequência de DNA foi proposta pelo professor Reginaldo Palazzo Júnior, da Unicamp, a duas de suas alunas de doutorado: Andréa Santos Leite da Rocha e Luzinete Cristina Bonani de Faria, ambas graduadas em matemática pela PUC-Campinas.
Elas se propuseram inicialmente a estudar o transporte das proteínas mitocondriais.
O grupo interdisciplinar se consolidou com a colaboração do professor Márcio de Castro Silva Filho, geneticista especializado em transporte de proteínas, da Escola Superior de Agronomia Luiz de Queiroz (Esalq) da USP, e do engenheiro de computação João Henrique Kleinschmidt, professor da Universidade Federal do ABC, em Santo André.
Reginaldo Palazzo, ele próprio vindo da engenharia elétrica, é especialista na chamada teoria matemática da comunicação, área de estudo da transmissão de todo o tipo de informação e de seus códigos.

Código genético matemático

Iniciou-se então a abordagem para descrever uma estrutura matemática nas sequências de DNA.
A modelagem matemática que se mostrou adequada foi aplicada tanto em sequências de DNA de fungos, vírus, plantas, bactérias e humanos, quanto no gene "TRAV7" do Homo sapiens e no genoma do plasmídeo (DNA extra-cromossomais) da bactéria Lactococcus lactis, verificando que a maioria destas sequências foi geradas por um código matemático.
O feito dos pesquisadores brasileiros apresenta uma solução importante e inovadora para a biologia, permitindo que os fenômenos possam passar a ser analisados por métodos quantitativos.
Palazzo considera que essa nova fase exigirá maior diálogo entre biólogos, matemáticos e engenheiros eletrônicos e afirma estar plenamente convencido de que a teoria da informação constitui uma ferramenta adequada para o intercâmbio com a biologia molecular.
Ele reconhece que essa interdisciplinaridade ainda está distante, embora a seu ver o grupo tenha dado um grande passo inicial.

Resultados concretos

A linha de pesquisa orientada por Palazzo desenvolve programas computacionais para a geração, classificação e análise mutacional e de polimorfismos em sequências de DNA.
A pesquisa abre a possibilidade, a partir de um código e de uma solução matemática, de corrigir uma mutação ou um erro celular, de produzir proteínas desejadas e também de encontrar proteínas ainda desconhecidas existentes nas células.
Em decorrência, o método pode ser aplicado em projetos e pesquisas com a finalidade de criar novas funções para determinada sequência de DNA através de mutações segundo as necessidades comerciais e científicas, afirmam Andréa e Luzinete.
Essa modelagem matemática, afirma o professor Palazzo, que permite caracterizar um sistema biológico, pode possibilitar, através de um programa computacional, a realização de análises que levem a resultados concretos.
Hoje, a pesquisa na área da saúde é, em geral, demorada e dispendiosa. E, mesmo assim, não raro, depois de um longo tempo, não se conseguem resultados positivos.
Com a utilização de um software, a caracterização e a simulação do que se pretende pode ser realizada previamente no computador.
As previsões teóricas poderão ser testadas em laboratório de uma forma sistemática e eficaz, tornando os resultados muito mais confiáveis. A modelagem matemática pode possibilitar a cura de uma doença de forma mais rápida, segundo o pesquisador.

Biologia matemática

Para o professor, a teoria se mostrou válida para certos fatos concretos, mas admite que ainda há muito a ser feito.
Ele considera que a linha adotada está sendo delineada e lembra que alguns pesquisadores chegam a afirmar que não existe uma estrutura matemática que possa ser associada a sequências de DNA. "Nós estamos mostrando que existe", afirma o docente.
Ele insiste que o processo adotado efetivamente inova na modelagem em relação aos trabalhos propostos anteriormente e revela-se bastante coerente e consistente com o modelo biológico vigente.
Os pesquisadores consideram que, por tratar-se de uma proposta nova, que se insere numa área estratégica de pesquisa e de inovação tecnológica e, mais, que a detenção do conhecimento necessário se resume a poucos pesquisadores, é imprescindível que esforços sejam despendidos na formação de recursos humanos para o estabelecimento de uma massa crítica de especialistas na área.
Para isso, consideram fundamental o respaldo institucional quanto ao reconhecimento da relevância em prover uma infraestrutura de pesquisa bem como no estabelecimento de um programa de pós-graduação na área.

Fonte: Inovação Tecnológica

Síntese de RNA

O DNA produz RNA e o RNA comanda a fabricação de enzimas e outras proteínas.

Há três tipos de RNA sintetizados por setores do DNA:
  • RNA-mensageiro (RNAm): leva a mensagem do DNA do núcleo para o citoplasma.
  • RNA-transportados (RNAt): transporta aminoácidos.
  • RNA-ribossômico (RNAr): participa da constituição dos ribossomos.
A sítese do RNAm ocorre da seguinte forma:
  • Rompimento das pontes de hidrogênio, separando os dois filamentos da molécula de DNA;
  • encaixe dos nucleotídeos livres de RNA;
O encaixe dos nucleotídeos de uma determinada molécula de RNA ocorre apenas sobre uma das fitas de DNA, chamada fita-molde.
  • formação da molécula de RNA, que se destaca da fita-molde e migra para o citoplasma;
  • pareamento das duas fitas de DNA que se haviam separado.

Duplicação do DNA

Na auto duplicação do DNA ocorre os seguintes fenômenos:
  • Rompimento de pontes de hidrogênios que ligam as bases nitrogenadas.
  • Encaixe de nucleotídeos livres nos nucleotídeos dos filamentos que se separaram do DNA.
  • Formação de duas moléculas novas de DNA.

Cada molécula nova de DNA contém um filamento do DNA original que atuou como "molde" para a formação do "DNA-filho". Por isso o processo de duplicação do DNA é chamado de semiconservativo.



Ácidos Nucleícos

São compostos de nucleotídeos.
Os nucleotídeos são formados por três substâncias químicas: fofato, pentose e base nitrogenada.
A base nitrogenada armazena a informação genética e a pentose e o fosfato tem função estrutural.

Diferenças entre DNA e RNA



Bases Púricas: possuem duplo anel de átomos de carbono (A e G).
Bases Pirimidicas: possuem apenas um anel de atómos de carbono (C, T e U).

Introdução à genética

Genética é a ciência que estuda a hereditariedade e a variação de características dos organismos.

Conceitos Fundamentais

Hereditariedade: é a passagem das características de pais para filhos através dos gens.

Gens: menor trecho de DNAreponsável por uma característica. É representado por letras maiúsculas e minúsculas.

Gen dominante: é o gen que inibe a ação de seu alelo quando ocorrem juntos. Exemplo AA ou Aa.

Gen recessivo: é o gen que tem a sua ação inibida pelo dominante. Só se manifesta em dose dupla. Exemplo aa.

Gens alelos: são gens situados no mesmo locus em cromossomos homólogos e determinam uma mesma caractírística.

Cromossomos: estrutura bioquímica encontrada no núcleo da célula, onde está contido os gens.

Cromossomos homólogos: são pares de cromossomos que tenham gens alelos (homólogo+semelhante).

Homozigoto: são gens alelos iguais para uma determinada característica. Exemplo AA ou aa.

Heterozigoto: são gens alelos que condicionam características diferentes. Exemplo Aa.

Genótipo: conjunto de gens herdados.

Fenótipo: características metabólicas ou morfológicas apresentadas pelo ser vivo. Exemplo: cor da pele, cor dos olhos...

Obs.: Todas as características estão relacionadas a proteínas.

Produzida 1ª forma de vida 'sintética' em laboratório.

Uma célula de bactéria criada em laboratório. A façanha foi anunciada ontem por cientistas do instituto criado pelo biólogo norte-americano J. Craig Venter. Eles publicaram na revista especializada Science os passos do estudo que consumiu 15 anos de trabalho e resultou no micro-organismo denominado Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0. Segundo a equipe de cientistas, a experiência provou pela primeira vez que é possível planejar um genoma em um computador, produzi-lo quimicamente em laboratório e, depois transplantá-lo para uma célula, que passa a se replicar totalmente sob controle do genoma artificial. Isso significa que os cientistas não produziram uma célula inteira no laboratório, mas seu genoma. E o recipiente de célula que recebeu o DNA artificial passou a criar outras células semelhantes, repetindo a informação genética inventada pelos cientistas. Segundo a equipe, as possíveis aplicações do método são inúmeras. O autor principal do estudo, Daniel G. Gibson, explica que a pesquisa serviu apenas para mostrar o que é possível fazer. Passada essa etapa, novas células, desenhadas para resolver os mais diversos problemas, poderão ser desenvolvidas.
“No futuro, esperamos produzir células com propriedades extraordinárias. São células que podem resolver o problema da energia no mundo, produzir compostos industriais para limpar a água e o carbono da atmosfera e fabricar produtos farmacêuticos”, enumera Gibson em entrevista ao Correio (leia abaixo).
Os cientistas do J. Craig Venter Institute (JCVI) já haviam conseguido sintetizar quimicamente o genoma de uma bactéria e feito o transplante do genoma de uma bactéria para outra. Foi a união das duas técnicas que permitiu a criação da célula sintética. Em resumo, os pesquisadores recriaram em laboratório as várias sequências do genoma da M. mycoides, adicionando a ele espécies de “marcas d’água”, que permitiram à equipe diferenciá-lo do genoma natural.
Como não há máquinas capazes de juntar sequências de DNA, mesmo mais curtas, os pesquisadores inseriram pequenas sequências em células de leveduras (fermento), que fizeram o trabalho de uni-las. Depois, essas sequências unidas eram inseridas em bactérias E. coli e voltavam, mais uma vez, para a levedura. Repetindo esse processo algumas vezes, a equipe conseguiu sintetizar o genoma da M. mycoides com mais de 1 milhão de pares. Esse material foi inserido então em células de um terceiro tipo de bactéria, a Myoplasma capricolum, que passaram a ser comandadas pelo DNA artificial e se replicarem.

Revolução

A descoberta é apontada como uma das mais importantes do mundo, que deve revolucionar a biotecnologia. “O mais impressionante da nossa célula sintética é que seu genoma foi elaborado em computador e trazido à vida por meio de sínteses químicas, sem termos utilizado um único pedaço de DNA natural”, resume Clyde Hutchison, um dos integrantes da equipe, em comunicado divulgado pelo JCVI.
Evidentemente, a possibilidade de criar células artificiais com funções definidas dará início a uma delicada discussão sobre o uso ético da tecnologia. Venter não está alheio às reações que podem surgir. “Nós estivemos extremamente envolvidos por essa pesquisa, mas nosso foco também está no direcionamento correto dessa que acreditamos ser uma das mais poderosas tecnologias. Esperamos ansiosos pelas revisões do trabalho e constante diálogo sobre as importantes aplicações desse trabalho, para garantirmos que ele seja usado em benefício de todos”, afirma o biólogo e empresário.

Líder da pesquisa não esconde otimismo


Rodrigo Craveiro

O cientista norte-americano Daniel G. Gibson parece um predestinado. Ele e sua equipe de colegas do J. Craig Venter Institute — centro de pesquisas sediado em Rockville (Maryland) — já haviam conseguido duas façanha: a conclusão do genoma humano e a criação do primeiro genoma de bactéria sintética. Por 15 anos, Gibson sonhava em construir uma vida sintética. A façanha anunciada ontem tornou esse sonho uma realidade que estremeceu a comunidade científica e já lança luz sobre as possibilidades de uma nova “revolução industrial”. Ao produzir a primeira célula sintética autorreplicante de uma bactéria, o J. Craig Venter Institute abriu a possibilidade para a criação de medicamentos mais eficientes e compostos químicos revolucionários, e para o entendimento sobre o funcionamento celular. Em entrevista exclusiva ao Correio, por telefone, Daniel Gibson, principal autor da pesquisa publicada ontem pela revista Science, explicou como realizou o estudo e detalhou as principais dificuldades do projeto. Mesmo com a típica cautela dos cientistas, ele não deixou o otimismo de lado. “Esperamos produzir células sintéticas com propriedades extraordinárias”, declarou, após admitir a importância do experimento.

Entrevista Daniel G. Gibson

O que a construção de uma célula sintética e autorreplicante de bactéria representa para a ciência? Qual é a importância dessa façanha?

Trata-se de um experimento muito importante, que mostra que podemos começar com um código de DNA em um computador e transformá-lo em um código de DNA da vida, por meio da síntese em laboratório. Nós pegamos os genes da célula chamada de Mycoplasma mycoides, que estava em uma base de dados no computador, e realizamos algumas modificações. Acrescentamos algumas “marcas d’água” sequenciais para transfornar alguns genes. E, ao sintetizar esse genoma — com mais de 1 milhão de pares-bases —, fomos capazes de transplantá-lo em células de um recipiente de Mycoplasma capricolum. E, então, ela se transformou em uma Mycoplasma mycoides sintética.

Quais foram as principais dificuldades da pesquisa?

Ao iniciarmos esse projeto, em 2004, quando a maior parte do DNA havia sido sintetizada em laboratório, os únicos genomas sintéticos completos eram de vírus. As maiores estruturas de DNA até então sequenciadas em laboratório tinham apenas 32 mil pares-bases de comprimento. Tivemos que desenvolver novos métodos para sintetizar genomas de bactérias. Esse foi um dos principais desafios. Mas também tivemos que aprender não apenas como transplantar o genoma nas células, mas introduzir essas sequências nas células de um recipiente de Mycoplasma capricolum, de forma que transformassem em células de Mycoplasma mycoides. Sabíamos que genomas sintéticos eram mais comuns na levedura. O que tivemos de fazer foi desenvolver novos métodos para pegar genomas da levedura e transplantá-los. O problema é que quando você transplanta genomas de levedura no capricolum, ela se degrada.

Que benefícios essa descoberta deve trazer para a humanidade?

O que nós fizemos, por enquanto, foi realmente um experimento de prova de princípios. Agora, poderemos desenvolver organismos mais úteis. Podemos desenhar células artificiais e produzir fármacos. Sabemos que podemos fazer células com propriedades mais benéficas. O experimento também nos possibilita saber mais sobre a função dos genomas. Ao fabricar um gene essencial para a vida, podemos detalhar o que cada gene individualmente faz. E podemos entender como a célula funciona.

O senhor poderia citar mais aplicações práticas para o futuro?

No futuro, esperamos produzir células sintéticas com propriedades extraordinárias. São células que podem resolver o problema da energia no mundo, produzir compostos industriais para limpar o carbono da atmosfera e a água e fabricar produtos farmacêuticos. Há muitas coisas que podem acontecer. Por enquanto, é uma prova de princípios. Mas somos cientistas e temos a habilidade para fazer isso.
Quais os próximos passos dessa pesquisa? Como ela evoluirá nos meses seguintes?
Bem, agora estamos começando a reduzir o tamanho dos genomas desses organismos e produzir diferentes células sintéticas, com genomas mais reduzidos. Também estamos tentando evoluir para um próximo modelo: queremos ver se podemos transplantar genomas ainda maiores. Esse passo é importante, porque alguns dos organismos mais úteis são muito maiores que Mycoplasma mycoides.

Já acusado de "brincar de Deus", Venter busca desenvolver uma ferramenta biotecnológica que permita produzir micro-organismos "sintéticos", geneticamente programados para realizar funções específicas. Por exemplo, absorver CO2 do ar, digerir manchas de petróleo no mar ou produzir biocombustíveis com base em energia solar. "O próximo passo é uma alga sintética", avisa. As informações são do jornal O Estado de S. Paulo.

Imagens do processo ilustram a pesquisa publicada na Science



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Gene do quê?

Quando o genoma humano foi sequenciado, em 2001, começou uma caçada pelos genes que tornam cada um de nós um ser único. E também dos genes causadores de doenças.
A partir daí, foi uma lista interminável de genes, incluindo gene da obesidade, gene do envelhecimento, gene da imunodeficiência, gene do autismo, gene da calvície, gene da gagueira e até um "gene brasileiro" do glaucoma.
Os estudos também serviram para contrapor as ideias de raças, mostrando que grupos étnicos são formações sociais, e não genéticas. Mas também levaram a conclusões como a de que emoções dos pais são passadas para os filhos por meio dos genes.

Mistérios do ser humano

Mas agora os cientistas acabam de descobrir que a principal causa de sermos diferentes uns dos outros não está propriamente em nossos genes, mas em como nossos genes são regulados - ligados ou desligados, por exemplo.
O estudo, feito por pesquisadores do Laboratório Europeu de Biologia Molecular (EMBL), em Heidelberg, na Alemanha, e das universidades de Yale e Stanford, nos Estados Unidos, acaba de ser publicado na revista Science.
Este é o primeiro estudo que compara genomas humanos completos, definindo quais as mudanças nos trechos de DNA que se situam entre os genes fazem a regulação gênica variar de uma pessoa para outra.
A descoberta muda a forma de pensar sobre nós mesmos e sobre nossas doenças que vinha sendo disseminada desde a chamada "revolução genômica", quando o sequenciamento do DNA chegou a ser visto como a chave final para desvendar os "mistérios do ser humano."

Sequenciamento genético

Os avanços tecnológicos nos últimos 10 anos foram tão grandes que os cientistas agora podem obter as sequências genéticas - o genoma - de várias pessoas em uma fração do tempo e por uma fração do custo que levou para desvendar o primeiro genoma humano.
Além disso, esses avanços agora permitem que os pesquisadores entendam como os genes são regulados nos seres humanos.
O grupo de cientistas, liderados por Jan Korbel e Michael Snyder, foi o primeiro a comparar genomas humanos sequenciados individualmente para procurar o que causa diferenças na regulação dos genes entre dez pessoas diferentes.
Eles se concentraram em regiões não-codificadoras, trechos do DNA que se encontram entre os genes e, ao contrário dos próprios genes, não possuem as instruções para produzir proteínas.
Essas sequências de DNA, que podem variar de pessoa para pessoa, podem funcionar como âncoras para que as proteínas reguladoras, conhecidas como fatores de transcrição, liguem-se à molécula de DNA para ligar ou desligar genes.

Diferenças entre seres humanos

Os cientistas descobriram que cerca de um quarto de todos os genes humanos são regulados de forma diferente de pessoa para pessoa.
Isto é mais do que as variações que existem entre os genes de um indivíduo para outro.
O estudo também revelou que muitas dessas diferenças no modo como as proteínas reguladoras funcionam devem-se a mudanças nas sequências de DNA às quais elas se ligam.
Em alguns casos, estas mudanças podem estar na diferença de uma única letra do código genético, enquanto em outros pode haver uma alteração em uma grande seção do DNA.

Diferenças inexplicáveis

Mas, surpreendentemente, os cientistas descobriram um número ainda maior de variações que não podem ser facilmente explicáveis.
Eles levantaram a hipótese de que algumas destas diferenças por enquanto inexplicáveis podem surgir se as proteínas reguladoras não agirem sozinhas, mas interagirem umas com as outras.
"Nós desenvolvemos uma nova abordagem que nos permitiu identificar casos onde a capacidade de uma proteína para ligar ou desligar um gene pode ser afetada pela interação com outra proteína ancorada em uma área próxima do genoma," explica Korbel. "Com isso, nós podemos começar a compreender onde tais interações acontecem, sem ter que estudar cada proteína reguladora individualmente."

"Genismo"

Os cientistas descobriram que, mesmo que diferentes pessoas possuam cópias idênticas de um gene - o ORMDL3 por exemplo, um gene que se sabe estar envolvido na asma em crianças - a maneira como as células de cada uma dessas pessoas regulam esse gene pode variar.
Isto é um verdadeiro balde de água fria nas divulgações de pesquisas que apregoam os "genes disso" ou "gene daquilo". Não é apenas possuir ou não um determinado gene ativado ou não que importa - a forma como ele é regulado pode fazer uma enorme diferença entre os indivíduos.
"Nossos resultados podem ajudar a mudar a maneira como nós pensamos sobre nós mesmos e sobre as doenças, assim como sobre a procura por genes de doenças," afirma Snyder. "Nós podemos começar a olhar como os genes são regulados, e como as variações individuais na regulação genética podem afetar as reações dos pacientes."

Primas leveduras?

Finalmente, os cientistas compararam a informação genética dos seres humanos com a de um chimpanzé.
Eles constataram que, no que diz respeito à regulação dos genes, parece haver tanta variação entre um ser humano e outro, como entre nós e nossos primos.
Em um outro estudo, publicado na revista Nature, um grupo de pesquisadores liderados por Snyder e por Steinmetz Lars descobriu que diferenças similares na regulação genética também podem ocorrer entre os humanos e um organismo que está muito distante de nós na árvore evolutiva: a levedura, ou fermento de padaria.
Um outro estudo demonstrou que cada pessoa possui tantas mutações genéticas que, na verdade, nós já somos todos mutantes.